For fagfolk og rekvirenter
Kort om Center for Genomisk Diagnostik
Center for Genomisk Diagnostik blev indviet juni 2022.
Fra 1. januar 2024 blev Centeret fusioneret med Arvelige Sygdomme under fælles ledelse i Klinisk Biokemi, Sjællands Universitetshospital
Vi har til huse i Køge, hvor vi har været siden 2026.
Center for Genomisk Diagnostik har disse hovedformål:
- Vi udfører molekylær genetiske analyser til brug på Region Sjællands hospitaler.
- Vi er Single Point of Contact (SPOC) for implementering og tolkning af helgenomsekventeringer (WGS) i Region Sjælland.
Analyserepertoiret udvikles kontinuerligt i samarbejde med de kliniske afdelinger og kollegafællesskaber nationalt.
Vi råder over teknologier som NGS, ddPCR, Sanger og MLPA.
Langt de fleste molekylærgenetiske analyser kan kun rekvireres af læger ansat på specialafdelinger, herunder klinisk genetiske afdelinger. Analyserne bør indgå som led i sygdomsudredning og rådgivning på de relevante afdelinger.
Information om alle enhedens analyser kan findes i Region Sjællands Laboratorie Medicinske Vejledning (LMV) med søgeterm ”NGC” eller gen navn.
Prøver/analyser bestilles via sundhedsplatformen.
Efterbestilling af analyse på allerede eksisterende prøvemateriale kontakt centeret.
Alle omfattende genetiske analyser kræver skriftlig informeret samtykke fra patienten, før analysen kan påbegyndes. Det er den rekvirerende afdelings ansvar at indhente og arkivere patientens samtykke. Lovkravet om samtykke gælder dog ikke mindre molekylærbiologiske undersøgelser.
Samtykket underskrives af personen, der skal have udført den genetiske analyse.
Undtagelser:
- Børn under 15 år, hvor forælder eller værge underskriver.
- Patienter med værge: I tilfælde af at personen, der skal have udført den genetiske analyse, har en værge, skal værgen udfylde og underskrive samtykket på patientens vegne.
Gældende for alle samtykker er, at man skal udfylde ét samtykke per person, der skal have udført en genetisk analyse. Det underskrevne samtykke uploades under medier i patientens eller forælderens (ved duo eller trioanalyse) egen journal.
Samtykket forefindes i papirformat eller det kan rekvireres elektronisk i SP hvis personen er bruger af MinSP.
For rekvirenter i Region Sjælland og Region Hovedstaden arkiveres svaret elektronisk i SP, under medie.
Rekvirenter udenfor Region Sjælland kan modtage svaret på PDF per sikker e-mail i afdelingens funktionspostkasse, hvis Send Digitalt er understøttet.
Enheden er akkrediteret efter DANAK/ ISO 15189:2022 for medicinske laboratorier.
Nationalt Genom Center
På Nationalt Genom Centers hjemmeside kan du blandt andet finde oplysninger om udvalgte patientgrupper, indikationer, samtykkeerklæringer, blanketter og vejledninger, patientinformationsmateriale, samtykke og selvbestemmelse, samtykkeblanket, vævsanvendelsesregisteret, rekvisitionsblanketter.
Kontakt
Adresse
Sjællands Universitetshospital, Køge
Klinik for Arvelige Sygdomme
Center for Klinisk Genetik og Genomisk Diagnostik
Grøn fløj N, stuen
Lykkebækvej 1, Strøget
4600 Køge
Ring til os
Telefontider mandag til torsdag 9-15, fredag 9-14
Opdateret søndag den 4. okt. 2026